Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SHANK3

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.33
Taip pat žinomas kaip
SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Intelektinė negalia

    • Phelan-McDermid sindromasAutosominis dominantinis

      Būklė, kurią sukelia SHANK3 geno deleciją ar variantai 22q13 chromosomoje. Ji pasireiškia vystymosi vėlavimu, intelekto negebėjimu, nebuvimu arba vėlyvu kalbos vystymusi ir autizmui būdingais požymiais.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

SHANK3 sekvenavimas

92

SHANK3 pozicijos, kuriose ClinVar priskiria pakitimus patogeniniams ar tikriausiai patogeniniams

Nė vienas iš jų nepatenka į regioną, kurį trumpieji skaitymai sunkiai nustato.

Savybės, susijusios su SHANK3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SHANK3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-18: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SHANK3 genas: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/shank3

Vancouver

Dante Labs. SHANK3 genas: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/shank3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test