Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NDUFAF2

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q12.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 60 945 205–61 153 026 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 207,8 kb
Baltymas
169 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
B17.2L, MMTN, mimitin
Ankstesni simboliai
NDUFA12L
MANE Select transkriptas
ENST00000296597.10NM_174889.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas NDUFAF2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra NDUFAF2. NDUFAF2 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 60 549 116 iki 61 549 115.Chromosoma 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, atvirkštinė grandinėDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, atvirkštinė grandinėELOVL7ERCC8: 60 866 454–60 945 078, atvirkštinė grandinėERCC8NDUFAF2: 60 945 205–61 153 026, tiesioginė grandinėNDUFAF2SMIM15: 61 153 910–61 163 142, atvirkštinė grandinėSMIM15ZSWIM6: 61 332 258–61 546 519, tiesioginė grandinėZSWIM6NDUFAF2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 60 945 205–60 945 382, 178 baziųEksonas 2: 61 073 125–61 073 214, 90 baziųEksonas 3: 61 098 992–61 099 032, 41 bazėEksonas 4: 61 152 704–61 153 026, 323 bazių12345′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,6 kb iš 207,8 kb geno; 510 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: NDUFAF2

    14

    vietos geno NDUFAF2 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Iš jų 4 (29 %) patenka į sritis, kuriose trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    • Low mappability (4 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 207,8 kb geno NDUFAF2, įskaitant intronus, o ne tik 0,6 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su NDUFAF2

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NDUFAF2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NDUFAF2 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndufaf2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF2 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndufaf2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test