Požymis
Day blindness
Klinikinis pavadinimas: Hemeralopia
A visual defect characterized by the inability to see as clearly in bright light as in dim light. The word hemeralopia literally means day blindness.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Day blindness, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test10 genų susiję su Day blindness
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Day blindness. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Visada | 1 ligoje |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Visada | 1 ligoje |
| TULP1TUB like protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| CEP78centrosomal protein 78 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATXN7ataxin 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GRM6glutamate metabotropic receptor 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NYXnyctalopin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites