Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CHKB

choline kinase beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.33
Koordinatės
Chromosoma 22: 50 578 963–50 582 849 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 3,9 kb
Baltymas
395 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CHETK
Ankstesni simboliai
CHKL
MANE Select transkriptas
ENST00000406938.3NM_005198.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CHKB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra CHKB. CHKB ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 50 080 906 iki 51 080 905.Chromosoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMLC1: 50 059 391–50 085 969, atvirkštinė grandinėMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, tiesioginė grandinėMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, tiesioginė grandinėPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, tiesioginė grandinėTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, tiesioginė grandinėTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, atvirkštinė grandinėHDAC10: 50 245 183–50 251 407, atvirkštinė grandinėHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, atvirkštinė grandinėMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, atvirkštinė grandinėMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, atvirkštinė grandinėPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, atvirkštinė grandinėDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, tiesioginė grandinėPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, atvirkštinė grandinėSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, tiesioginė grandinėMIOX: 50 486 784–50 490 648, tiesioginė grandinėMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, atvirkštinė grandinėLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, tiesioginė grandinėSCO2: 50 523 564–50 526 461, atvirkštinė grandinėSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, atvirkštinė grandinėCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, atvirkštinė grandinėKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, tiesioginė grandinėSYCE3: 50 551 109–50 562 954, atvirkštinė grandinėSYCE3CPT1B: 50 567 624–50 578 681, atvirkštinė grandinėCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, atvirkštinė grandinėCHKB-CPT1BCHKB: 50 578 963–50 582 849, atvirkštinė grandinėCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, tiesioginė grandinėARSA: 50 622 754–50 628 177, atvirkštinė grandinėARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, tiesioginė grandinėSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, tiesioginė grandinėACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, atvirkštinė grandinėRABL2BCHKB diagrama: 11 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 50 578 963–50 579 255, 293 baziųEksonas 10: 50 579 426–50 579 507, 82 baziųEksonas 9: 50 579 727–50 579 830, 104 baziųEksonas 8: 50 579 974–50 580 082, 109 baziųEksonas 7: 50 580 190–50 580 271, 82 baziųEksonas 6: 50 580 358–50 580 416, 59 baziųEksonas 5: 50 580 565–50 580 660, 96 baziųEksonas 4: 50 581 420–50 581 553, 134 baziųEksonas 3: 50 581 749–50 581 862, 114 baziųEksonas 2: 50 582 249–50 582 357, 109 baziųEksonas 1: 50 582 558–50 582 849, 292 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 3,9 kb geno; 1 188 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CHKB

33

CHKB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,9 kb CHKB geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CHKB genas: choline kinase beta. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chkb

Vancouver

Dante Labs. CHKB genas: choline kinase beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chkb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test