Požymis
Upper limb hypertonia
Increased muscle tone observed in the arms of the affected person.
Santrauka
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Upper limb hypertonia, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test13 genų susiję su Upper limb hypertonia
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Upper limb hypertonia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Visada | 1 ligoje |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Visada | 1 ligoje |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Visada | 1 ligoje |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Visada | 1 ligoje |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites