Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MYORG

myogenesis regulating glycosidase

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p13.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 34 366 666–34 376 898 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 10,2 kb
Baltymas
714 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
NET37
Ankstesni simboliai
KIAA1161
MANE Select transkriptas
ENST00000297625.8NM_020702.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Bazinių ganglijų kalcifikacija

    • Idiopatinė bazinių ganglijų kalcifikacija, 7, autosominis recesyvusAutosominis recesyvinis
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Pirminė šeiminė smegenų kalcifikacija (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis pirminę šeiminę smegenų kalcifikaciją (dvipusę striopalidodentatinę kalcinozę), įskaitant dominuojančias SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ir XPR1 formas bei recesyvias MYORG ir JAM2 formas.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MYORG

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra MYORG. MYORG ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 33 871 782 iki 34 871 781.Chromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbUBE2R2: 33 817 160–33 920 401, tiesioginė grandinėUBE2R2UBAP2: 33 921 691–34 049 420, atvirkštinė grandinėUBAP2DCAF12: 34 086 384–34 127 399, atvirkštinė grandinėDCAF12UBAP1: 34 179 005–34 252 523, tiesioginė grandinėUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, atvirkštinė grandinėKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, tiesioginė grandinėNUDT2MYORG: 34 366 666–34 376 898, atvirkštinė grandinėMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, atvirkštinė grandinėSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, atvirkštinė grandinėFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, tiesioginė grandinėDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, atvirkštinė grandinėENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, atvirkštinė grandinėCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, atvirkštinė grandinėRPP25LDCTN3: 34 613 545–34 620 529, atvirkštinė grandinėDCTN3ARID3C: 34 621 049–34 630 503, atvirkštinė grandinėARID3CSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, atvirkštinė grandinėSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, tiesioginė grandinė: 34 646 631–34 661 886, tiesioginė grandinėIL11RA: 34 651 582–34 661 902, tiesioginė grandinėCCL27: 34 661 880–34 664 048, atvirkštinė grandinė: 34 664 163–34 666 122, atvirkštinė grandinėCCL19: 34 689 562–34 691 355, atvirkštinė grandinėCCL21: 34 709 005–34 710 167, atvirkštinė grandinėCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, atvirkštinė grandinėSPATA31F1MYORG diagrama: 2 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 2: 20 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 34 366 666–34 373 006, 6 341 bazėEksonas 1: 34 376 793–34 376 898, 106 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,4 kb iš 10,2 kb geno; 2 145 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MYORG

20

MYORG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,2 kb MYORG geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MYORG

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MYORG, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 32 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYORG genas: myogenesis regulating glycosidase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myorg

Vancouver

Dante Labs. MYORG genas: myogenesis regulating glycosidase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myorg

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test