Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

XPR1

xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q25.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 180 632 022–180 890 279 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 258,3 kb
Baltymas
696 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SYG1, X3, SLC53A1
MANE Select transkriptas
ENST00000367590.9NM_004736.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Bazinių ganglijų kalcifikacija

    • Pirminė šeiminė smegenų kalcifikacija (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis pirminę šeiminę smegenų kalcifikaciją (dvipusę striopalidodentatinę kalcinozę), įskaitant dominuojančias SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ir XPR1 formas bei recesyvias MYORG ir JAM2 formas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas XPR1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra XPR1. XPR1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 180 261 151 iki 181 261 150.Chromosoma 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 Mb181,2 MbLHX4: 180 228 787–180 278 984, tiesioginė grandinėLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, atvirkštinė grandinėACBD6XPR1: 180 632 022–180 890 279, tiesioginė grandinėXPR1KIAA1614: 180 912 897–180 951 614, tiesioginė grandinėKIAA1614STX6: 180 972 712–181 023 121, atvirkštinė grandinėSTX6MR1: 181 033 374–181 061 938, tiesioginė grandinėMR1IER5: 181 088 700–181 092 900, tiesioginė grandinėIER5XPR1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 180 632 022–180 632 270, 249 baziųEksonas 2: 180 682 360–180 682 411, 52 baziųEksonas 3: 180 787 753–180 787 854, 102 baziųEksonas 4: 180 803 388–180 803 611, 224 baziųEksonas 5: 180 806 062–180 806 211, 150 baziųEksonas 6: 180 806 474–180 806 557, 84 baziųEksonas 7: 180 811 407–180 811 488, 82 baziųEksonas 8: 180 824 753–180 824 943, 191 bazėEksonas 9: 180 825 165–180 825 344, 180 baziųEksonas 10: 180 834 874–180 835 045, 172 baziųEksonas 11: 180 836 522–180 836 716, 195 baziųEksonas 12: 180 863 708–180 863 874, 167 baziųEksonas 13: 180 873 803–180 873 942, 140 baziųEksonas 14: 180 880 076–180 880 297, 222 baziųEksonas 15: 180 884 006–180 890 279, 6 274 bazių1510155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,5 kb iš 258,3 kb geno; 2 091 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito XPR1

1

XPR1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 258,3 kb XPR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). XPR1 genas: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/xpr1

Vancouver

Dante Labs. XPR1 genas: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/xpr1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test