Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC20A2

solute carrier family 20 member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p11.21
Koordinatės
Chromosoma 8: 42 416 475–42 501 231 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 84,8 kb
Baltymas
652 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PiT-2, Glvr-2, Ram-1, PIT2
Ankstesni simboliai
MLVAR, GLVR2
MANE Select transkriptas
ENST00000520262.6NM_001257180.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Bazinių ganglijų kalcifikacija

    • Idiopatinė bazinių ganglijų kalcifikacija, 1Autosominis dominantinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Pirminė šeiminė smegenų kalcifikacija (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis pirminę šeiminę smegenų kalcifikaciją (dvipusę striopalidodentatinę kalcinozę), įskaitant dominuojančias SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ir XPR1 formas bei recesyvias MYORG ir JAM2 formas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SLC20A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra SLC20A2. SLC20A2 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 41 958 853 iki 42 958 852.Chromosoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKAT6A: 41 929 479–42 051 998, atvirkštinė grandinėKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, tiesioginė grandinėAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, atvirkštinė grandinėPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, tiesioginė grandinėIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, tiesioginė grandinėPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, atvirkštinė grandinėDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, tiesioginė grandinėVDAC3SLC20A2: 42 416 475–42 501 231, atvirkštinė grandinėSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, tiesioginė grandinėSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, tiesioginė grandinėCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, atvirkštinė grandinėCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, atvirkštinė grandinėTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, atvirkštinė grandinėRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, tiesioginė grandinėHOOK3SLC20A2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 42 416 475–42 417 967, 1 493 baziųEksonas 10: 42 428 758–42 428 842, 85 baziųEksonas 9: 42 430 064–42 430 249, 186 baziųEksonas 8: 42 436 989–42 437 577, 589 baziųEksonas 7: 42 439 450–42 439 653, 204 baziųEksonas 6: 42 444 646–42 444 762, 117 baziųEksonas 5: 42 459 896–42 459 992, 97 baziųEksonas 4: 42 463 005–42 463 090, 86 baziųEksonas 3: 42 465 777–42 465 917, 141 bazėEksonas 2: 42 472 102–42 472 654, 553 baziųEksonas 1: 42 501 031–42 501 231, 201 bazė1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 84,8 kb geno; 1 959 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC20A2

33

SLC20A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 84,8 kb SLC20A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC20A2 genas: solute carrier family 20 member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc20a2

Vancouver

Dante Labs. SLC20A2 genas: solute carrier family 20 member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc20a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test