Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PET100

PET100 cytochrome c oxidase chaperone

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 7 629 793–7 631 956 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 2,2 kb
Baltymas
73 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
C19orf79
MANE Select transkriptas
ENST00000594797.6NM_001171155.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas PET100

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra PET100. PET100 ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 7 130 875 iki 8 130 874.Chromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7 112 255–7 294 443, atvirkštinė grandinėINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, tiesioginė grandinėARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, atvirkštinė grandinėSAXO5: 7 492 976–7 509 030, tiesioginė grandinė: 7 507 052–7 519 622, tiesioginė grandinėZNF358: 7 515 292–7 521 027, tiesioginė grandinėZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, tiesioginė grandinėMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, tiesioginė grandinėPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, tiesioginė grandinėPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, tiesioginė grandinėXAB2: 7 619 523–7 629 573, atvirkštinė grandinėXAB2PET100: 7 629 793–7 631 956, tiesioginė grandinėPET100: 7 629 796–7 647 477, tiesioginė grandinėPCP2: 7 631 611–7 635 831, atvirkštinė grandinėPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, tiesioginė grandinėRETN: 7 669 044–7 670 456, tiesioginė grandinėMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, tiesioginė grandinė: 7 678 501–7 682 854, tiesioginė grandinėTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, tiesioginė grandinėFCER2: 7 688 758–7 702 146, atvirkštinė grandinėFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, atvirkštinė grandinėCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, atvirkštinė grandinėCD209: 7 739 993–7 747 623, atvirkštinė grandinėCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, tiesioginė grandinėCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, tiesioginė grandinėEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, atvirkštinė grandinėPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, tiesioginė grandinėLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, tiesioginė grandinėMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, tiesioginė grandinėTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, tiesioginė grandinėCTXN1: 7 924 491–7 926 174, atvirkštinė grandinėTIMM44: 7 926 715–7 943 773, atvirkštinė grandinėELAVL1: 7 958 573–8 006 062, atvirkštinė grandinėELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, tiesioginė grandinėCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, atvirkštinė grandinėFBN3PET100 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 7 629 793–7 629 860, 68 baziųEksonas 2: 7 630 573–7 630 659, 87 baziųEksonas 3: 7 630 823–7 630 846, 24 baziųEksonas 4: 7 631 473–7 631 956, 484 bazių12345′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,7 kb iš 2,2 kb geno; 222 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PET100

    5

    PET100 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,2 kb PET100 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PET100 genas: PET100 cytochrome c oxidase chaperone. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pet100

    Vancouver

    Dante Labs. PET100 genas: PET100 cytochrome c oxidase chaperone [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pet100

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test