Požymis
Small face
A face that is short and narrow.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Short and narrow face, Small facies, Facial hypoplasia, Hypoplasia of face, Microface, Microfacies
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Small face, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test20 genų susiję su Small face
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Small face. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Visada | 1 ligoje |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Visada | 1 ligoje |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Visada | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Visada | 1 ligoje |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Visada | 1 ligoje |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| GHRgrowth hormone receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| INSRinsulin receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites