Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal circulating C-peptide concentration

Any deviation from the normal concentration of C-peptide in the blood circulation.

HPO HP:0030794

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormal C peptide level, Abnormal C-peptide level
Kūno sistema
Laboratory abnormality

14 genų susiję su Abnormal circulating C-peptide concentration

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal circulating C-peptide concentration. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
GCKglucokinaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
INSRinsulin receptorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
CELcarboxyl ester lipaseDažnai (30–79%)1 ligoje
HNF1AHNF1 homeobox ADažnai (30–79%)1 ligoje
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
INSinsulinDažnai (30–79%)1 ligoje
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Dažnai (30–79%)1 ligoje
KLF11KLF transcription factor 11Dažnai (30–79%)1 ligoje
NEUROD1neuronal differentiation 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PAX4paired box 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Dažnai (30–79%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Blood protein disease

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test