Genas
SLC16A1
solute carrier family 16 member 1
- HGNC 10922(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000155380(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6566(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 112 911 847–112 956 196 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 44,4 kb
- Baltymas
- 500 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- MCT, MCT1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000369626.8NM_003051.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SLC16A1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Hiperinsulinizmas
- Salelių ląstelių adenomatozėAutosominis dominantinis
Sporadinis arba paveldimas sutrikimas, pasireiškiantis židininiu arba difuziniu Langerhanso salelių ląstelių dauginimusi kasoje. Dėl jo išsivysto hiperinsulinemija ir hipoglikemija.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Neįprastai aukštas insulino kiekis kraujyje.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Požymio ataskaita, kurioje skaitomas SLC16A1
Sportas ir výkonas
- Laktato transportas
Kaip išdėstytas SLC16A1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,8 kb iš 44,4 kb geno; 1 503 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC16A1
11
SLC16A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 44,4 kb SLC16A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SLC16A1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC16A1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SLC16A1 genas: solute carrier family 16 member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc16a1
Dante Labs. SLC16A1 genas: solute carrier family 16 member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc16a1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites