Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ETV6

ETS variant transcription factor 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.2
Koordinatės
Chromosoma 12: 11 649 674–11 895 377 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 245,7 kb
Baltymas
452 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
TEL
MANE Select transkriptas
ENST00000396373.9NM_001987.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija su polinkiu į kraujo vėžįAutosominis dominantinis

      Dominuojančių būklių grupė, įskaitant RUNX1 šeimyninį trombocitų sutrikimą, kai sumažėjęs trombocitų skaičius arba prastai veikiantys trombocitai pasireiškia kartu su padidėjusia visą gyvenimą trunkančia mieloidinių kraujo vėžių, tokių kaip mielodisplazinis sindromas ir ūminė mieloidinė leukemija, rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią būklę padeda reguliariai stebėti kraujo tyrimus, o giminaičiai, siūlomi kaip kamieninių ląstelių donorai, gali būti patikrinti prieš donorystę.

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ETV6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra ETV6. ETV6 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 11 272 526 iki 12 272 525.Chromosoma 1212p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbPRB4: 11 307 077–11 310 438, atvirkštinė grandinėPRB4PRB1: 11 351 823–11 355 591, atvirkštinė grandinėPRB1PRB2: 11 391 540–11 501 041, atvirkštinė grandinėPRB2ETV6: 11 649 674–11 895 377, tiesioginė grandinėETV6BCL2L14: 12 049 844–12 211 084, tiesioginė grandinėBCL2L14LRP6: 12 116 025–12 267 193, atvirkštinė grandinėLRP6ETV6 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 11 649 674–11 650 160, 487 baziųEksonas 2: 11 752 450–11 752 579, 130 baziųEksonas 3: 11 839 140–11 839 304, 165 baziųEksonas 4: 11 853 427–11 853 561, 135 baziųEksonas 5: 11 869 424–11 869 969, 546 baziųEksonas 6: 11 884 445–11 884 587, 143 baziųEksonas 7: 11 885 926–11 886 026, 101 bazėEksonas 8: 11 890 941–11 895 377, 4 437 bazių124685′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,1 kb iš 245,7 kb geno; 1 359 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ETV6

15

ETV6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 245,7 kb ETV6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ETV6 genas: ETS variant transcription factor 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/etv6

Vancouver

Dante Labs. ETV6 genas: ETS variant transcription factor 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/etv6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test