AtlasGenas
ADAMTS13
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
- HGNC 1366↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000160323↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 11093↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q34.2
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 133 422 367–133 459 386 (GRCh38)
- Eksonai
- 29 eksonų per 37 kb
- Baltymas
- 1 371 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- VWFCP, TTP, vWF-CP, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, DKFZp434C2322
- Ankstesni simboliai
- C9orf8
- MANE Select transkriptas
- ENST00000355699.7NM_139027.6
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
AtlasŠi puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adamts13.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite ADAMTS13 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Įgimta trombinė trombocitopeninė purpura
- Įgimta trombinė trombocitopeninė purpura (Upshaw-Schulman sindromas)Autosominis recesyvinis
Ją sukelia abiejų ADAMTS13 kopijų pokyčiai; epizodai gali prasidėti naujagimiams, dažnai su sunkia gelta, arba pirmą kartą pasireikšti suaugusiems, dažnai po nėštumo ar infekcijos.
- ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
- 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
▶Veiksmingumas
Reguliarus profilaktinis gydymas plazma arba rekombinantiniu ADAMTS13 užkerta kelią ūmiems epizodams, o nėštumo metu reikalinga atidi stebėsena.
Paveldimos trombocitopenijos
- Paveldima trombocitopenija
Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.
- ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
- 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
▶Veiksmingumas
Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.
Kaip išdėstytas ADAMTS13
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,4 kb iš 37 kb geno; 4 116 šių bazių koduoja baltymą.
ADAMTS13 sekvenavimas
5Lengva
Kaip sunku sekvenuoti ADAMTS13 trumpaisiais skaitiniais, iš 100
0 · Lengva100 · Sunku
Beveik visi ADAMTS13 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.
Prie to prisideda kiekvienos sunkių sričių rūšies dalis tarp ADAMTS13 eksonų
- AtvaizduojamumasRuožai, kuriuose 100 arba 250 bp skaitinių negalima vienareikšmiškai priskirti, todėl ten iškvietimas gali būti praleistas arba neteisingas. Svoris 35 %.0 %
- HomologijaSegmentinės dubliakacijos: genomo kopijos kitur, pavyzdžiui, paralogai ir pseudogenai, kurių identiškumas 90 % ar didesnis. Svoris 30 %.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido seka, kuriais skaitiniai slysta ir kurių gali neaprėpti. Svoris 15 %.0,8 %
- GC kiekisLangai, kuriuose G ir C yra mažiau nei 25 % arba daugiau nei 65 %, bibliotekos paruošimo metu aprėpiami silpnai. Svoris 10 %.49 %
- Nuorodinės sekos aprėptisNetoliese esantys nuorodinės sekos surinkinio tarpai, kur skaitiniams nėra su kuo susilyginti. Svoris 10 %.0 %
Dante Labs balas, sukurtas remiantis mūsų pačių tyrimu, paremtu NIST Genome in a Bottle sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamas balasKiekviena juosta rodo, kokia ADAMTS13 eksonų bazių dalis yra tokioje sunkioje srityje. Balas sveria juos pagal tai, kiek kiekvienas kainuoja trumpųjų skaitinių iškvietimui: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokią, 100, kai kiekviena bazė patenka į visas.
59
ADAMTS13 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpi skaitiniai sunkiai nustatomi.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 37 kb ADAMTS13 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.
ClinVar pathogenic variants (60)
The ADAMTS13 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeninis 17
- Patogeninis / tikriausiai patogeninis 4
- Tikriausiai patogeninis 39
| Variantas | Conditions | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.1169G>A (p.Trp390Ter) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.3975dup (p.Glu1326fs) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.330+1G>A (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.3070T>G (p.Cys1024Gly) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura and 1 other | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.3178C>T (p.Arg1060Trp) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura and 1 other | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.3482T>C (p.Ile1161Thr) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura and 1 other | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.781del (p.Ala261fs) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.1058C>T (p.Pro353Leu) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.1192C>T (p.Arg398Cys) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.1492C>T (p.Arg498Cys) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.85G>T (p.Gly29Ter) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.155del (p.Pro52fs) (opens in a new tab) | thrombotic thrombocytopenic purpura | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.587C>T (p.Thr196Ile) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura and 1 other | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.799_808del (p.Arg267fs) (opens in a new tab) | thrombotic thrombocytopenic purpura | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.1094G>A (p.Trp365Ter) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.1456_1457del (p.Met486fs) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.1787C>T (p.Ala596Val) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura and 1 other | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.2074C>T (p.Arg692Cys) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.2153T>A (p.Leu718Ter) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.2863dup (p.Trp955fs) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.2883del (p.Cys962fs) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.2920_2938del (p.Ile974fs) (opens in a new tab) | thrombotic thrombocytopenic purpura | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.3198_3199del (p.Cys1067fs) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.3242G>A (p.Trp1081Ter) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_139027.6(ADAMTS13):c.3547G>A (p.Gly1183Arg) (opens in a new tab) | congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
See all 60 with every other ADAMTS13 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ACTBactin betaTuri 1 bendrą būklę
- ACTN1actinin alpha 1Turi 1 bendrą būklę
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Turi 1 bendrą būklę
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BTuri 1 bendrą būklę
- CDC42cell division cycle 42Turi 1 bendrą būklę
- CYCScytochrome c, somaticTuri 1 bendrą būklę
- DIAPH1diaphanous related formin 1Turi 1 bendrą būklę
- ETV6ETS variant transcription factor 6Turi 1 bendrą būklę
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorTuri 1 bendrą būklę
- FYB1FYN binding protein 1Turi 1 bendrą būklę
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseTuri 1 bendrą būklę
- GATA1GATA binding protein 1Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su ADAMTS13
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ADAMTS13, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-18: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ADAMTS13 genas: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/adamts13
Dante Labs. ADAMTS13 genas: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/adamts13
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites