Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormality of the shoulder

Klinikinis pavadinimas: Abnormal shoulder morphology

An abnormality of the shoulder, which is defined as the structures surrounding the shoulder joint where the humerus attaches to the scapula.

HPO HP:0003043

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

17 genų susiję su Abnormality of the shoulder

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of the shoulder. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
HHAThedgehog acyltransferaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
GDF3growth differentiation factor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
GDF6growth differentiation factor 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
MEOX1mesenchyme homeobox 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ANKRD55ankyrin repeat domain 55Kartais (5–29%)1 ligoje
BCORBCL6 corepressorKartais (5–29%)1 ligoje
CCN6cellular communication network factor 6Kartais (5–29%)1 ligoje
CD247CD247 moleculeKartais (5–29%)1 ligoje
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaKartais (5–29%)1 ligoje
IL2RBinterleukin 2 receptor subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
PRNPprion protein (Kanno blood group)Kartais (5–29%)1 ligoje
PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2Kartais (5–29%)1 ligoje
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Kartais (5–29%)1 ligoje
RBM8ARNA binding motif protein 8AKartais (5–29%)1 ligoje
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Kartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal appendicular skeleton morphologyAbnormality of the chest

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test