Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Anteverted ears

HPO HP:0040080

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the ear

18 genų susiję su Anteverted ears

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Anteverted ears. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
HMGB3high mobility group box 3Visada1 ligoje
KDM2Blysine demethylase 2BVisada1 ligoje
NHSNHS actin remodeling regulatorVisada1 ligoje
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4Visada1 ligoje
FGF3fibroblast growth factor 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
KAT6Alysine acetyltransferase 6ADažnai (30–79%)1 ligoje
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
RPL10ribosomal protein L10Dažnai (30–79%)1 ligoje
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GKartais (5–29%)1 ligoje
RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene familyKartais (5–29%)1 ligoje
SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
WBP4WW domain binding protein 4Kartais (5–29%)1 ligoje
MSL2MSL complex subunit 2Retai (1–4 %)1 ligoje
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Retai (1–4 %)1 ligoje
BCORBCL6 corepressorNeužfiksuota1 ligoje
PBX1PBX homeobox 1Neužfiksuota1 ligoje
TTI2TELO2 interacting protein 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal location of ears

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test