Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Maculopapular exanthema

A skin rash that is characterized by diffuse cutaneous erythema with areas of skin elevation. It may evolve to vesicles or papules as part of a more severe clinical entity. Different degrees of angioedema with involvement of subcutaneous tissue may also appear.

HPO HP:0040186

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument

21 genas susijęs su Maculopapular exanthema

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Maculopapular exanthema. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3Visada1 ligoje
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
ANK1ankyrin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Kartais (5–29%)1 ligoje
BTNL2butyrophilin like 2Kartais (5–29%)1 ligoje
CBLCbl proto-oncogeneKartais (5–29%)1 ligoje
EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2Kartais (5–29%)1 ligoje
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaKartais (5–29%)1 ligoje
PRF1perforin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
RUNX1RUNX family transcription factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Kartais (5–29%)1 ligoje
SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SPTBspectrin beta, erythrocyticKartais (5–29%)1 ligoje
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
STX11syntaxin 11Kartais (5–29%)1 ligoje
STXBP2syntaxin binding protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1AKartais (5–29%)1 ligoje
UNC13Dunc-13 homolog DKartais (5–29%)1 ligoje
ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1Kartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Exanthem

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test