Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Congenital contracture

One or more flexion contractures (a bent joint that cannot be straightened actively or passively) that are present at birth.

HPO HP:0002803

Santrauka

Taip pat vadinama
congenital contractures, Congenital joint contractures
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

32 genų susiję su Congenital contracture

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Congenital contracture. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Visada1 ligoje
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseVisada1 ligoje
ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42Visada1 ligoje
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
DSEdermatan sulfate epimeraseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FBN2fibrillin 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDažnai (30–79%)1 ligoje
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 EDažnai (30–79%)1 ligoje
RYR3ryanodine receptor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
STAC3SH3 and cysteine rich domain 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54Dažnai (30–79%)1 ligoje
AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2Kartais (5–29%)1 ligoje
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
KIF26Akinesin family member 26AKartais (5–29%)1 ligoje
LMOD3leiomodin 3Kartais (5–29%)1 ligoje
PAX7paired box 7Kartais (5–29%)1 ligoje
TBX4T-box transcription factor 4Kartais (5–29%)1 ligoje
ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6Neužfiksuota1 ligoje
DNM2dynamin 2Neužfiksuota1 ligoje
DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryNeužfiksuota1 ligoje
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1Neužfiksuota1 ligoje
FKRPfukutin related proteinNeužfiksuota1 ligoje
FKTNfukutinNeužfiksuota1 ligoje
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Neužfiksuota1 ligoje
MYH2myosin heavy chain 2Neužfiksuota1 ligoje
NALCNsodium leak channel, non-selectiveNeužfiksuota1 ligoje
NEBnebulinNeužfiksuota1 ligoje
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Neužfiksuota1 ligoje
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Neužfiksuota1 ligoje
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Neužfiksuota2 ligose
VRK1VRK serine/threonine kinase 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Flexed joint that cannot be straightened

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test