Požymis
Severe expressive language delay
A severe delay in the acquisition of the ability to use language to communicate needs, wishes, or thoughts.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/severe-expressive-language-delay.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameVienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Severe expressive language delay, ir kitą jūsų genomo dalį.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test12 genų susiję su Severe expressive language delay
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Severe expressive language delay. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites