Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal mast cell morphology

Any structural anomaly of mast cells, which are found in almost all tissues and contain numerous basophilic granules and are capable of releasing large amounts of histamine and heparin upon activation.

HPO HP:0100494

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormality of mast cells, Abnormality of mastocytes
Kūno sistema
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormality of the immune system

7 genų susiję su Abnormal mast cell morphology

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal mast cell morphology. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
CBLCbl proto-oncogeneLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RUNX1RUNX family transcription factor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal granulocyte morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test