Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GPI

glucose-6-phosphate isomerase

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.11
Koordinatės
Chromosoma 19: 34 365 196–34 402 413 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 37,2 kb
Baltymas
558 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
AMF, NLK
MANE Select transkriptas
ENST00000356487.11NM_000175.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Piruvatkinazės trūkumas ir kiti raudonųjų kraujo kūnelių fermentų sutrikimai

    • Gliukozės fosfato izomerazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė hemolizinės anemijos forma, kurią sukelia GPI pokyčiai; kartais pažeidžiama nervų sistema ar raumenys.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie priežastį padeda stebėti anemiją, tulžies akmenligę ir geležies perteklių organizme.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GPI

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra GPI. GPI ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 33 883 805 iki 34 883 804.Chromosoma 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbLSM14A: 34 172 413–34 229 513, tiesioginė grandinėLSM14AGARRE1: 34 254 543–34 355 609, tiesioginė grandinėGARRE1GPI: 34 365 196–34 402 413, tiesioginė grandinėGPI: 34 396 315–34 409 364, tiesioginė grandinėPDCD2L: 34 404 386–34 426 169, tiesioginė grandinėPDCD2LUBA2: 34 428 352–34 471 251, tiesioginė grandinėUBA2WTIP: 34 481 682–34 512 304, tiesioginė grandinėWTIPSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, atvirkštinė grandinėSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, tiesioginė grandinėZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, tiesioginė grandinėZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, atvirkštinė grandinėZNF599GPI diagrama: 18 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 34 365 196–34 365 388, 193 baziųEksonas 2: 34 366 345–34 366 435, 91 bazėEksonas 3: 34 366 783–34 366 851, 69 baziųEksonas 4: 34 368 583–34 368 702, 120 baziųEksonas 5: 34 377 503–34 377 586, 84 baziųEksonas 6: 34 377 735–34 377 881, 147 baziųEksonas 7: 34 378 934–34 379 005, 72 baziųEksonas 8: 34 379 518–34 379 562, 45 baziųEksonas 9: 34 381 466–34 381 519, 54 baziųEksonas 10: 34 393 248–34 393 308, 61 bazėEksonas 11: 34 393 728–34 393 771, 44 baziųEksonas 12: 34 393 914–34 394 066, 153 baziųEksonas 13: 34 396 301–34 396 430, 130 baziųEksonas 14: 34 396 581–34 396 657, 77 baziųEksonas 15: 34 399 207–34 399 335, 129 baziųEksonas 16: 34 399 556–34 399 631, 76 baziųEksonas 17: 34 399 719–34 399 785, 67 baziųEksonas 18: 34 399 901–34 402 413, 2 513 bazių151015185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 37,2 kb geno; 1 677 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GPI

22

GPI geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 37,2 kb GPI geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GPI genas: glucose-6-phosphate isomerase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gpi

Vancouver

Dante Labs. GPI genas: glucose-6-phosphate isomerase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gpi

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test