Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GCLC

glutamate-cysteine ligase catalytic subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p12.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 53 497 341–53 545 101 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 47,8 kb
Baltymas
637 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GCS
Ankstesni simboliai
GLCLC, GLCL
MANE Select transkriptas
ENST00000650454.1NM_001498.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Piruvatkinazės trūkumas ir kiti raudonųjų kraujo kūnelių fermentų sutrikimai

    • Gama-glutamilcisteino sintetazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Reta recesyvinė būklė, kurią sukelia GCLC pokyčiai ir dėl kurios raudonuosiuose kraujo kūneliuose sumažėja glutationo kiekis. Ji sukelia hemolizinę anemiją, o kartais ir neurologinių sutrikimų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią būklę padeda vengti vaistų, kurie gali sukelti hemolizę.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GCLC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra GCLC. GCLC ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 53 021 221 iki 54 021 220.Chromosoma 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCILK1: 53 001 279–53 061 896, atvirkštinė grandinėCILK1: 53 041 266–53 041 385, atvirkštinė grandinėFBXO9: 53 051 991–53 101 045, tiesioginė grandinėFBXO9: 53 065 602–53 065 673, tiesioginė grandinėGCM1: 53 126 961–53 148 841, atvirkštinė grandinėGCM1ELOVL5: 53 260 285–53 349 179, atvirkštinė grandinėELOVL5GCLC: 53 497 341–53 545 101, atvirkštinė grandinėGCLCKLHL31: 53 647 916–53 665 868, atvirkštinė grandinėKLHL31LRRC1: 53 793 768–53 924 734, tiesioginė grandinėLRRC1MLIP: 53 929 982–54 267 788, tiesioginė grandinėMLIPGCLC diagrama: 16 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEksonas 16: 53 497 341–53 498 967, 1 627 baziųEksonas 15: 53 500 045–53 500 165, 121 bazėEksonas 14: 53 500 247–53 500 350, 104 baziųEksonas 13: 53 500 432–53 500 513, 82 baziųEksonas 12: 53 505 392–53 505 496, 105 baziųEksonas 11: 53 505 803–53 505 895, 93 baziųEksonas 10: 53 506 913–53 507 025, 113 baziųEksonas 9: 53 507 480–53 507 618, 139 baziųEksonas 8: 53 508 595–53 508 711, 117 baziųEksonas 7: 53 509 176–53 509 250, 75 baziųEksonas 6: 53 514 204–53 514 337, 134 baziųEksonas 5: 53 514 439–53 514 497, 59 baziųEksonas 4: 53 516 109–53 516 222, 114 baziųEksonas 3: 53 520 778–53 520 960, 183 baziųEksonas 2: 53 522 415–53 522 527, 113 baziųEksonas 1: 53 544 496–53 545 101, 606 bazių16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 47,8 kb geno; 1 914 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GCLC genas: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gclc

Vancouver

Dante Labs. GCLC genas: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gclc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test