Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p21
Koordinatės
Chromosoma 2: 46 297 407–46 386 697 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 89,3 kb
Baltymas
870 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MOP2, PASD2, HIF2A, HLF, bHLHe73
MANE Select transkriptas
ENST00000263734.5NM_001430.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Policitemija

    • Šeiminė eritrocitozė 4 (EPAS1)Autosominis dominantinis

      Paveldima dominuojančioji eritrocitozės forma, kurią sukelia EPAS1 (HIF-2 alfa) funkciją didinantys pokyčiai. Jie padidina raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinant paveldimą priežastį, galima išvengti klaidingo įtarimo dėl policitemijos vera ar kitų įgytų priežasčių ir nereikės atlikti nereikalingų tyrimų.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas EPAS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra EPAS1. EPAS1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 45 842 052 iki 46 842 051.Chromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPRKCE: 45 651 096–46 187 990, tiesioginė grandinėPRKCEEPAS1: 46 297 407–46 386 697, tiesioginė grandinėEPAS1TMEM247: 46 479 565–46 484 425, tiesioginė grandinėTMEM247ATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, atvirkštinė grandinėATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, tiesioginė grandinėRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, atvirkštinė grandinėPIGFCRIPT: 46 616 416–46 685 037, tiesioginė grandinėCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, tiesioginė grandinėSOCS5EPAS1 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 46 297 407–46 297 937, 531 bazėEksonas 2: 46 346 873–46 347 063, 191 bazėEksonas 3: 46 356 151–46 356 302, 152 baziųEksonas 4: 46 356 724–46 356 808, 85 baziųEksonas 5: 46 360 638–46 360 756, 119 baziųEksonas 6: 46 360 885–46 361 090, 206 baziųEksonas 7: 46 369 827–46 369 933, 107 baziųEksonas 8: 46 375 690–46 375 837, 148 baziųEksonas 9: 46 376 539–46 376 753, 215 baziųEksonas 10: 46 377 894–46 378 087, 194 baziųEksonas 11: 46 378 657–46 378 767, 111 baziųEksonas 12: 46 380 227–46 380 717, 491 bazėEksonas 13: 46 381 596–46 381 722, 127 baziųEksonas 14: 46 381 975–46 382 089, 115 baziųEksonas 15: 46 382 425–46 382 598, 174 baziųEksonas 16: 46 384 509–46 386 697, 2 189 bazių151015165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 89,3 kb geno; 2 613 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EPAS1

4

EPAS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 89,3 kb EPAS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EPAS1 genas: endothelial PAS domain protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/epas1

Vancouver

Dante Labs. EPAS1 genas: endothelial PAS domain protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/epas1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test