Erythropoietin-polycytæmi
Polycytæmi, der er forårsaget af et overskud af erythropoietin.
Også kendt som
polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production
Condition report · Hæmatologiske
Familiær polycytæmi
En tilstand kendetegnet ved en unormalt høj koncentration af røde blodlegemer i blodet, hvilket fører til øget blodviskositet og potentielt forskellige helbredskomplikationer.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Hvad din rapport dækker
De 8 tilstande, vi analyserer
- Erythropoietin-polycytæmi
- Primær familiær polycytæmi på grund af mutation i EPO-receptoren
- Chuvash polycytæmi
- Familiær erytrocytose 3 (EGLN1)
- Familiær erytrocytose 4 (EPAS1)
- Familiær erytrocytose 5 (EPO)
- Familiær erytrocytose 6 (Hæmoglobin med høj iltaffinitet, HBB)
- Familiær erytrocytose 7 (Hæmoglobin med høj iltaffinitet, HBA1/HBA2)
Primær familiær polycytæmi på grund af mutation i EPO-receptoren
Autosomal dominant
Primær familiær polycytæmi er en arvelig hæmatologisk lidelse, der skyldes mutationer i erythropoietin (EPO)-receptoren, og den er kendetegnet ved en forhøjet absolut masse af røde blodlegemer, forårsaget af ukontrolleret produktion af røde blodlegemer ved lave EPO-niveauer.
Analyserede gener
Også kendt som
congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; erythrocytosis, familial, type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial erythrocytosis type 1; familial erythrocytosis, 1; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia
Chuvash polycytæmi
Autosomal recessiv
Chuvash erythrocytose er en sjælden, genetisk, medfødt sekundær polycytæmi-lidelse, kendetegnet ved forhøjede niveauer af hæmoglobin, hæmatokrit og erythropoietin i serum samt normal iltaffinitet. Den viser sig typisk med hovedpine, svimmelhed, dyspnø og/eller plethora. Patienter har en øget risiko for blødning, trombose og tidlig død.
Analyserede gener
Også kendt som
ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia
Familiær erytrocytose 3 (EGLN1)
Autosomal dominant
En dominant form for arvelig erytrocytose, forårsaget af ændringer i EGLN1, der forstyrrer kroppens iltsensingsmekanisme og øger produktionen af røde blodlegemer.
Hvad en diagnose ændrer
Kendskab til den arvelige årsag forhindrer, at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre erhvervede årsager, og undgår unødvendige undersøgelser.
Analyserede gener
Også kendt som
ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1
Familiær erytrocytose 4 (EPAS1)
Autosomal dominant
En dominant form for arvelig erytrocytose, forårsaget af gain-of-function-ændringer i EPAS1 (HIF-2 alfa), der øger produktionen af røde blodlegemer.
Hvad en diagnose ændrer
Kendskab til den arvelige årsag forhindrer, at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre erhvervede årsager, og undgår unødvendige undersøgelser.
Analyserede gener
Også kendt som
ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1
Familiær erytrocytose 5 (EPO)
Autosomal dominant
En dominant form for arvelig erytrocytose, forårsaget af ændringer i EPO-genet, der øger produktionen af hormonet erythropoietin.
Hvad en diagnose ændrer
Kendskab til den arvelige årsag forhindrer, at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre erhvervede årsager, og undgår unødvendige undersøgelser.
Analyserede gener
Også kendt som
ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO
Familiær erytrocytose 6 (Hæmoglobin med høj iltaffinitet, HBB)
Autosomal dominant
En dominant form for arvelig erytrocytose, forårsaget af beta-globinvarianter, der får hæmoglobin til at binde ilt for stramt, så kroppen danner flere røde blodlegemer for at kompensere.
Hvad en diagnose ændrer
Kendskab til den arvelige årsag forhindrer, at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre erhvervede årsager, og undgår unødvendige undersøgelser.
Analyserede gener
Også kendt som
ECYT6; erythrocytosis 6
Familiær erytrocytose 7 (Hæmoglobin med høj iltaffinitet, HBA1/HBA2)
Autosomal dominant
En dominant form for arvelig erytrocytose, forårsaget af alfa-globinvarianter, der får hæmoglobin til at binde ilt for stramt, så kroppen danner flere røde blodlegemer for at kompensere.
Hvad en diagnose ændrer
Kendskab til den arvelige årsag forhindrer, at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre erhvervede årsager, og undgår unødvendige undersøgelser.
Også kendt som
ECYT7; erythrocytosis 7
Andre hæmatologiske conditions
- Arvelig methæmoglobinæmi og ustabile hæmoglobinerCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2
- Arvelig von Willebrands sygdomGP1BA, VWF
- Arvelige fibrinolytiske forstyrrelserPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2
- Arvelige jernstofskifteforstyrrelserCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6
- Arvelige sideroblastanæmierABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9
- Arvelige trombocytfunktionsforstyrrelserGP1BA, GP1BB, GP6, GP9
- Arvelige trombocytopenierACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26
- Diamond-Blackfan-anæmiGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15
- Fanconi anæmiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4
- G6PD-mangelG6PD
- Hereditær sfærocytoseANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2
- HæmofiliF11, F8, F9
- Medfødt afibrinogenæmiFGA, FGB, FGG
- Medfødt trombotisk trombocytopenisk purpuraADAMTS13
- Medfødte dyserytropoietiske anæmierCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B
- Pyruvatkinasemangel og andre enzymdefekter i røde blodlegemerAK1, GCLC, GPI, GSR
- Shwachman-Diamond-syndromEFL1, SBDS
- SichelzellanæmiHBB
- Sjældne arvelige knoglemarvssvigtsyndromerADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM
- Sjældne arvelige koagulationsfaktormanglerF10, F13A1, F13B, F2
- Sjældne arvelige megaloblastære anæmierDHFR, UMPS
- Svær medfødt neutropeniCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4
- Sygdomme i erytrocytmembranenEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG
- ThalassæmiHBA1, HBA2, HBB, HBG1
Én test. Svar for hele livet.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Fra 449 $
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
