Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EPO

erythropoietin

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 100 720 468–100 723 700 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 3,2 kb
Baltymas
193 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
EP
MANE Select transkriptas
ENST00000252723.3NM_000799.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Policitemija

    • Šeiminė eritrocitozė 5 (EPO)Autosominis dominantinis

      Paveldima dominuojančioji eritrocitozės forma, kurią sukelia EPO geno pokyčiai. Jie padidina hormono eritropoetino gamybą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinant paveldimą priežastį, galima išvengti klaidingo įtarimo dėl policitemijos vera ar kitų įgytų priežasčių ir nereikės atlikti nereikalingų tyrimų.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas EPO

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra EPO. EPO ir dar 40 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 100 222 084 iki 101 222 083.Chromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, tiesioginė grandinėSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, tiesioginė grandinėPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, tiesioginė grandinė: 100 397 577–100 434 107, tiesioginė grandinėZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, atvirkštinė grandinėMEPCE: 100 428 322–100 435 138, tiesioginė grandinėMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, atvirkštinė grandinėPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, atvirkštinė grandinėSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, atvirkštinė grandinėTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, atvirkštinė grandinėNYAP1: 100 483 605–100 494 802, tiesioginė grandinėNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, tiesioginė grandinėAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, atvirkštinė grandinėLRCH4: 100 574 011–100 586 236, atvirkštinė grandinėLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, tiesioginė grandinėPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, tiesioginė grandinėPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, tiesioginė grandinėMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, atvirkštinė grandinėTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, atvirkštinė grandinėACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, tiesioginė grandinėGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, atvirkštinė grandinėGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, tiesioginė grandinėPOP7EPO: 100 720 468–100 723 700, tiesioginė grandinėEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, tiesioginė grandinėZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, atvirkštinė grandinėEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, tiesioginė grandinėSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, tiesioginė grandinėTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, tiesioginė grandinėSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, atvirkštinė grandinėUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, atvirkštinė grandinėMUC3A: 100 949 414–100 968 348, tiesioginė grandinėMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, tiesioginė grandinėMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, tiesioginė grandinėMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, tiesioginė grandinėTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, tiesioginė grandinėSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, tiesioginė grandinėAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, atvirkštinė grandinėVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, atvirkštinė grandinėNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, atvirkštinė grandinėPLOD3: 101 205 977–101 219 968, atvirkštinė grandinėPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, tiesioginė grandinėZNHIT1EPO diagrama: 5 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEksonas 1: 100 720 468–100 720 993, 526 baziųEksonas 2: 100 721 558–100 721 703, 146 baziųEksonas 3: 100 721 962–100 722 048, 87 baziųEksonas 4: 100 722 664–100 722 843, 180 baziųEksonas 5: 100 722 978–100 723 700, 723 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 3,2 kb geno; 582 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EPO genas: erythropoietin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/epo

Vancouver

Dante Labs. EPO genas: erythropoietin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/epo

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test