Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RORC

RAR related orphan receptor C

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 151 806 071–151 831 802 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 25,7 kb
Baltymas
518 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RZRG, RORG, NR1F3, TOR
MANE Select transkriptas
ENST00000318247.7NM_005060.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Mendelio paveldimas jautrumas mikobakterinėms ligoms (MSMD)

    • Mendelio paveldimas jautrumas mikobakterinėms ligoms

      Paveldimi IL-12 / interferono gama signalinio kelio defektai, kuriuos sukelia tokie genai kaip IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ir RORC.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Sergantiems asmenims ir šeimos nariams, kuriems gresia rizika, reikėtų vengti BCG ir kitų gyvųjų vakcinų, infekcijas reikia gydyti ilgai, o kai kurios formos reaguoja į interferoną gama.

Kaip išdėstytas RORC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra RORC. RORC ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 151 318 937 iki 152 318 936.Chromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbPI4KB: 151 291 792–151 328 394, atvirkštinė grandinėPI4KBRFX5: 151 340 640–151 347 339, atvirkštinė grandinėRFX5SELENBP1: 151 364 157–151 372 716, atvirkštinė grandinėSELENBP1PSMB4: 151 399 556–151 401 941, tiesioginė grandinėPSMB4POGZ: 151 402 724–151 459 511, atvirkštinė grandinėPOGZCGN: 151 510 139–151 538 692, tiesioginė grandinėCGNTUFT1: 151 540 305–151 583 583, tiesioginė grandinėTUFT1SNX27: 151 611 985–151 699 091, tiesioginė grandinėSNX27CELF3: 151 700 058–151 716 803, atvirkštinė grandinėCELF3RIIAD1: 151 710 433–151 729 805, tiesioginė grandinėRIIAD1MRPL9: 151 759 643–151 763 522, atvirkštinė grandinėMRPL9OAZ3: 151 762 899–151 771 334, tiesioginė grandinėOAZ3TDRKH: 151 769 799–151 791 416, atvirkštinė grandinėTDRKHLINGO4: 151 800 264–151 805 419, atvirkštinė grandinėLINGO4RORC: 151 806 071–151 831 802, atvirkštinė grandinėRORCC2CD4D: 151 837 818–151 840 557, atvirkštinė grandinėC2CD4DTHEM5: 151 847 101–151 853 712, atvirkštinė grandinėTHEM5THEM4: 151 870 866–151 909 879, atvirkštinė grandinėTHEM4S100A10: 151 981 697–151 993 891, atvirkštinė grandinėS100A10S100A11: 152 032 504–152 047 907, atvirkštinė grandinėS100A11TCHHL1: 152 084 141–152 089 064, atvirkštinė grandinėTCHHL1TCHH: 152 106 317–152 115 444, atvirkštinė grandinėTCHHRPTN: 152 153 595–152 159 228, atvirkštinė grandinėRPTNHRNR: 152 212 076–152 224 193, atvirkštinė grandinėHRNRFLG: 152 302 165–152 325 239, atvirkštinė grandinėFLGRORC diagrama: 11 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 151 806 071–151 807 633, 1 563 baziųEksonas 10: 151 811 325–151 811 434, 110 baziųEksonas 9: 151 812 947–151 813 057, 111 baziųEksonas 8: 151 813 239–151 813 346, 108 baziųEksonas 7: 151 813 488–151 813 620, 133 baziųEksonas 6: 151 814 574–151 814 695, 122 baziųEksonas 5: 151 814 913–151 815 425, 513 baziųEksonas 4: 151 816 664–151 816 805, 142 baziųEksonas 3: 151 817 195–151 817 280, 86 baziųEksonas 2: 151 829 429–151 829 458, 30 baziųEksonas 1: 151 831 725–151 831 802, 78 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 25,7 kb geno; 1 557 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RORC

9

RORC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 25,7 kb RORC geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RORC genas: RAR related orphan receptor C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rorc

Vancouver

Dante Labs. RORC genas: RAR related orphan receptor C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rorc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test