Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IL12B

interleukin 12B

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q33.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 159 314 780–159 330 487 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 15,7 kb
Baltymas
328 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CLMF, IL-12B, NKSF, CLMF2
Ankstesni simboliai
NKSF2
MANE Select transkriptas
ENST00000231228.3NM_002187.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Mendelio paveldimas jautrumas mikobakterinėms ligoms (MSMD)

    • Mendelio paveldimas jautrumas mikobakterinėms ligoms

      Paveldimi IL-12 / interferono gama signalinio kelio defektai, kuriuos sukelia tokie genai kaip IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ir RORC.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Sergantiems asmenims ir šeimos nariams, kuriems gresia rizika, reikėtų vengti BCG ir kitų gyvųjų vakcinų, infekcijas reikia gydyti ilgai, o kai kurios formos reaguoja į interferoną gama.

Kaip išdėstytas IL12B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra IL12B. IL12B ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 158 822 634 iki 159 822 633.Chromosoma 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 Mb159,8 MbEBF1: 158 695 920–159 100 331, atvirkštinė grandinėEBF1RNF145: 159 154 603–159 210 053, atvirkštinė grandinėRNF145UBLCP1: 159 263 072–159 287 721, tiesioginė grandinėUBLCP1IL12B: 159 314 780–159 330 487, atvirkštinė grandinėIL12BIL12B diagrama: 8 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 159 314 780–159 316 100, 1 321 bazėEksonas 7: 159 316 685–159 316 816, 132 baziųEksonas 6: 159 318 736–159 318 893, 158 baziųEksonas 5: 159 320 306–159 320 520, 215 baziųEksonas 4: 159 322 394–159 322 511, 118 baziųEksonas 3: 159 323 054–159 323 329, 276 baziųEksonas 2: 159 326 695–159 326 782, 88 baziųEksonas 1: 159 330 432–159 330 487, 56 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 15,7 kb geno; 987 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IL12B

16

IL12B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,7 kb IL12B geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IL12B genas: interleukin 12B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/il12b

Vancouver

Dante Labs. IL12B genas: interleukin 12B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/il12b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test