Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IFNGR2

interferon gamma receptor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.11
Koordinatės
Chromosoma 21: 33 403 413–33 437 516 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 34,1 kb
Baltymas
337 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
AF-1
Ankstesni simboliai
IFNGT1
MANE Select transkriptas
ENST00000290219.11NM_005534.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Mendelio paveldimas jautrumas mikobakterinėms ligoms (MSMD)

    • Visiškas interferono gama receptoriaus 2 nepakankamumasAutosominis recesyvinis

      Sunkios, ankstyvos mikobakterinės infekcijos, sukeltos abiejų IFNGR2 kopijų pakitimų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Paprastai reikalinga kamieninių ląstelių transplantacija, nes gydymas interferonu gama neveikia.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas IFNGR2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra IFNGR2. IFNGR2 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 32 920 465 iki 33 920 464.Chromosoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbOLIG2: 33 025 327–33 029 209, tiesioginė grandinėOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, tiesioginė grandinėOLIG1IFNAR2: 33 205 282–33 265 675, tiesioginė grandinėIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, tiesioginė grandinėIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, tiesioginė grandinėIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, tiesioginė grandinėIFNAR1IFNGR2: 33 403 413–33 437 516, tiesioginė grandinėIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, atvirkštinė grandinėTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, atvirkštinė grandinėDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, atvirkštinė grandinėGARTSON: 33 542 214–33 577 481, tiesioginė grandinėSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, atvirkštinė grandinėDONSON: 33 584 687–33 931 607, atvirkštinė grandinėCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, atvirkštinė grandinėCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, tiesioginė grandinėITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, atvirkštinė grandinėATP5POIFNGR2 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 21, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 33 403 413–33 403 616, 204 baziųEksonas 2: 33 414 888–33 415 020, 133 baziųEksonas 3: 33 421 480–33 421 685, 206 baziųEksonas 4: 33 426 884–33 427 032, 149 baziųEksonas 5: 33 432 177–33 432 336, 160 baziųEksonas 6: 33 432 714–33 432 871, 158 baziųEksonas 7: 33 436 828–33 437 516, 689 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 34,1 kb geno; 1 014 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IFNGR2

4

IFNGR2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,1 kb IFNGR2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IFNGR2 genas: interferon gamma receptor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ifngr2

Vancouver

Dante Labs. IFNGR2 genas: interferon gamma receptor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ifngr2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test