Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IRF8

interferon regulatory factor 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q24.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 85 899 162–85 922 606 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 23,4 kb
Baltymas
426 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
IRF-8, ICSBP
Ankstesni simboliai
ICSBP1
MANE Select transkriptas
ENST00000268638.10NM_002163.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Mendelio paveldimas jautrumas mikobakterinėms ligoms (MSMD)

    • Autosominis recesyvinis IRF8 nepakankamumasAutosominis recesyvinis

      Sunkios mikobakterinės ir kitos infekcijos, kai nėra monocitų ir dendritinių ląstelių, sukeltos abiejų IRF8 kopijų pakitimų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Mendelio paveldimas jautrumas mikobakterinėms ligoms

      Paveldimi IL-12 / interferono gama signalinio kelio defektai, kuriuos sukelia tokie genai kaip IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ir RORC.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Sergantiems asmenims ir šeimos nariams, kuriems gresia rizika, reikėtų vengti BCG ir kitų gyvųjų vakcinų, infekcijas reikia gydyti ilgai, o kai kurios formos reaguoja į interferoną gama.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas IRF8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra IRF8. IRF8 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 85 410 884 iki 86 410 883.Chromosoma 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbGSE1: 85 169 525–85 676 204, tiesioginė grandinėGSE1GINS2: 85 673 164–85 690 073, atvirkštinė grandinėGINS2CLMB: 85 690 084–85 751 143, atvirkštinė grandinėCLMBEMC8: 85 771 758–85 800 193, atvirkštinė grandinėEMC8COX4I1: 85 798 633–85 810 195, tiesioginė grandinėCOX4I1IRF8: 85 899 162–85 922 606, tiesioginė grandinėIRF8IRF8 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 85 899 162–85 899 223, 62 baziųEksonas 2: 85 903 015–85 903 189, 175 baziųEksonas 3: 85 908 990–85 909 173, 184 baziųEksonas 4: 85 911 570–85 911 658, 89 baziųEksonas 5: 85 913 131–85 913 236, 106 baziųEksonas 6: 85 914 473–85 914 520, 48 baziųEksonas 7: 85 918 417–85 918 803, 387 baziųEksonas 8: 85 920 109–85 920 224, 116 baziųEksonas 9: 85 921 106–85 922 606, 1 501 bazė1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 23,4 kb geno; 1 281 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IRF8

1

IRF8 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,4 kb IRF8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IRF8 genas: interferon regulatory factor 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/irf8

Vancouver

Dante Labs. IRF8 genas: interferon regulatory factor 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/irf8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test