Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TYK2

tyrosine kinase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 10 350 533–10 380 572 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 30 kb
Baltymas
1 187 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
JTK1
MANE Select transkriptas
ENST00000525621.6NM_003331.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TYK2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra TYK2. TYK2 ir dar 35 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 9 865 553 iki 10 865 552.Chromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbOLFM2: 9 853 717–9 936 559, atvirkštinė grandinėOLFM2COL5A3: 9 959 561–10 010 511, atvirkštinė grandinėCOL5A3RDH8: 10 013 249–10 022 279, tiesioginė grandinėRDH8SHFL: 10 086 017–10 093 252, tiesioginė grandinėANGPTL6: 10 092 335–10 106 612, atvirkštinė grandinėPPAN-P2RY11: 10 106 223–10 114 780, tiesioginė grandinėPPAN-P2RY11PPAN: 10 106 300–10 112 813, tiesioginė grandinėP2RY11: 10 111 689–10 118 085, tiesioginė grandinėP2RY11EIF3G: 10 115 010–10 119 951, atvirkštinė grandinėEIF3GDNMT1: 10 133 342–10 231 286, atvirkštinė grandinėDNMT1S1PR2: 10 221 433–10 231 331, atvirkštinė grandinėS1PR2MRPL4: 10 251 901–10 260 060, tiesioginė grandinėMRPL4ICAM1: 10 271 093–10 286 617, tiesioginė grandinėICAM4: 10 286 946–10 288 522, tiesioginė grandinėICAM5: 10 289 940–10 296 778, tiesioginė grandinėZGLP1: 10 304 803–10 309 880, atvirkštinė grandinėFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, atvirkštinė grandinėFDX2: 10 309 898–10 316 026, atvirkštinė grandinėFDX2: 10 315 471–10 320 678, atvirkštinė grandinėRAVER1: 10 316 212–10 333 548, atvirkštinė grandinėRAVER1ICAM3: 10 333 776–10 339 847, atvirkštinė grandinėICAM3TYK2: 10 350 533–10 380 572, atvirkštinė grandinėTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, atvirkštinė grandinėCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, tiesioginė grandinėPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, atvirkštinė grandinėKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, atvirkštinė grandinėS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, tiesioginė grandinėATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, atvirkštinė grandinėKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, atvirkštinė grandinėCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, atvirkštinė grandinėAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, tiesioginė grandinėSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, tiesioginė grandinėILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, tiesioginė grandinėQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, tiesioginė grandinėDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, atvirkštinė grandinėTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, tiesioginė grandinėC19orf38TYK2 diagrama: 25 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 25: 10 350 533–10 350 968, 436 baziųEksonas 24: 10 351 052–10 351 162, 111 baziųEksonas 23: 10 352 434–10 352 551, 118 baziųEksonas 22: 10 352 926–10 353 098, 173 baziųEksonas 21: 10 353 528–10 353 646, 119 baziųEksonas 20: 10 354 042–10 354 234, 193 baziųEksonas 19: 10 354 512–10 354 609, 98 baziųEksonas 18: 10 356 568–10 356 718, 151 bazėEksonas 17: 10 357 764–10 357 918, 155 baziųEksonas 16: 10 358 003–10 358 138, 136 baziųEksonas 15: 10 359 175–10 359 302, 128 baziųEksonas 14: 10 361 511–10 361 598, 88 baziųEksonas 13: 10 361 770–10 361 955, 186 baziųEksonas 12: 10 362 078–10 362 181, 104 baziųEksonas 11: 10 362 264–10 362 456, 193 baziųEksonas 10: 10 362 549–10 362 657, 109 baziųEksonas 9: 10 364 614–10 364 771, 158 baziųEksonas 8: 10 364 851–10 365 048, 198 baziųEksonas 7: 10 365 517–10 365 898, 382 baziųEksonas 6: 10 366 417–10 366 580, 164 baziųEksonas 5: 10 368 055–10 368 202, 148 baziųEksonas 4: 10 368 295–10 368 418, 124 baziųEksonas 3: 10 378 214–10 378 426, 213 baziųEksonas 2: 10 379 615–10 379 779, 165 baziųEksonas 1: 10 380 380–10 380 572, 193 bazių25201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 30 kb geno; 3 564 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TYK2

36

TYK2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30 kb TYK2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TYK2 genas: tyrosine kinase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tyk2

Vancouver

Dante Labs. TYK2 genas: tyrosine kinase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tyk2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test