Genas
P2RY12
purinergic receptor P2Y12
- HGNC 18124(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000169313(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 64805(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q25.1
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 151 336 843–151 384 753 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 47,9 kb
- Baltymas
- 342 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- P2Y12, SP1999, HORK3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000302632.4NM_022788.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite P2RY12 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Įgimti trombocitų funkcijos sutrikimai
- Su P2RY12 susijęs trombocitų sutrikimas (trombocitų tipo kraujavimo sutrikimas 8)Autosominis recesyvinis
Recesyvus trombocitų ADP receptoriaus, kurį koduoja P2RY12, sutrikimas, sukeliantis lengvą ar vidutinio sunkumo kraujavimą.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas padeda suplanuoti kraujavimo prevenciją operacijų, dantų gydymo ir gimdymo metu bei vengti vaistų, veikiančių trombocitų funkciją.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas P2RY12
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,2 kb iš 47,9 kb geno; 1 029 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito P2RY12
3
P2RY12 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 47,9 kb P2RY12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su P2RY12
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti P2RY12, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). P2RY12 genas: purinergic receptor P2Y12. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/p2ry12
Dante Labs. P2RY12 genas: purinergic receptor P2Y12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/p2ry12
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites