Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Condition report · Hæmatologiske

Arvelige trombocytfunktionsforstyrrelser

Arvelige tilstande, hvor blodplader, de blodceller der hjælper med at danne blodpropper, ikke fungerer korrekt, hvilket giver let blå mærker, næseblod og kraftig eller langvarig blødning. Antallet af blodplader er ofte normalt eller kun let nedsat.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Hvad din rapport dækker

De 6 tilstande, vi analyserer

Glanzmanns trombasteni

Autosomal recessiv

En recessiv sygdom forårsaget af ændringer i ITGA2B eller ITGB3, hvor blodplader ikke kan klumpe sammen, hvilket giver livslang blødning fra huden, næsen, tandkødet og, hos kvinder, kraftig menstruation.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om sygdommen hjælper med at undgå blodpladehæmmende medicin, vejleder valget af blodpladetransfusion eller rekombinant faktor VIIa og giver anledning til planlægning under graviditet, fordi antistoffer mod blodplader kan påvirke barnet.

Analyserede gener

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • Glanzmann thrombasthenia 1
  • Glanzmann thrombasthenia 2
MONDO:0100326Orphanet 849MedGen 52736

Bernard-Soulier syndrom

Autosomal recessiv

En sygdom forårsaget af ændringer i GP1BA, GP1BB eller GP9, hvor blodpladerne er store, nedsat i antal og ikke kan hæfte sig til beskadigede blodkar; den er oftest recessiv, men mildere dominante former findes.

Hvad en diagnose ændrer

En korrekt diagnose forhindrer, at den forveksles med immun trombocytopeni og behandles unødigt.

Analyserede gener

Også kendt som

BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type; Platelet glycoprotein 1b, deficiency of

Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP1BB-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP9-related Bernard-Soulier syndrome
MONDO:0009276OMIM 231200Orphanet 274MedGen 2212

Gray-blodpladesyndrom

Autosomal recessiv

En recessiv sygdom forårsaget af ændringer i NBEAL2, hvor blodpladerne mangler deres lagerkorn, hvilket fører til store blodplader, lavt antal blodplader, blødning og med tiden arvæv i knoglemarven og en forstørret milt.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om sygdommen giver anledning til overvågning for arvæv i knoglemarven og til at undgå medicin, der påvirker blodpladefunktionen.

Analyserede gener

Også kendt som

Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency

MONDO:0007686OMIM 139090Orphanet 721MedGen 82900

Blodpladeforstyrrelse relateret til P2RY12 (Blodpladetype blødningsforstyrrelse 8)

Autosomal recessiv

En recessiv sygdom i blodpladernes ADP-receptor, som kodes af P2RY12, og som giver let til moderat blødning.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om sygdommen hjælper med at planlægge forebyggelse af blødning ved operationer, tandbehandling og fødsel, og med at undgå medicin, der påvirker blodpladefunktionen.

Analyserede gener

Også kendt som

BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive

MONDO:0012354OMIM 609821Orphanet 36355MedGen 344008

Blodpladeforstyrrelse relateret til RASGRP2 (Blodpladetype blødningsforstyrrelse 18)

Autosomal recessiv

En recessiv sygdom forårsaget af ændringer i RASGRP2, som svækker blodpladeaktiveringen og giver blødning fra tandkød og næse samt efter skader.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om sygdommen hjælper med at planlægge forebyggelse af blødning ved operationer, tandbehandling og fødsel, og med at undgå medicin, der påvirker blodpladefunktionen.

Analyserede gener

Også kendt som

BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder

MONDO:0014386OMIM 615888Orphanet 420566MedGen 863021

Blodpladeforstyrrelse relateret til GP6 (Blodpladetype blødningsforstyrrelse 11)

Autosomal recessiv

En recessiv sygdom i blodpladernes kollagenreceptor glykoprotein VI, som kodes af GP6, og som oftest giver let blødning.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om sygdommen hjælper med at planlægge forebyggelse af blødning ved operationer, tandbehandling og fødsel, og med at undgå medicin, der påvirker blodpladefunktionen.

Analyserede gener

Også kendt som

BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11

MONDO:0013623OMIM 614201Orphanet 98885MedGen 481750

Begrænsninger

  • GP1BB, et af generne ved Bernard-Soulier, ligger i regionen 22q11.2. Nogle personer har en deletion af denne region på den ene kopi og en variant på den anden; deletioner kræver kopiantalsanalyse og kan blive overset.

Andre hæmatologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium