Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

UNG

uracil DNA glycosylase

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.11
Koordinatės
Chromosoma 12: 109 097 597–109 110 992 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 13,4 kb
Baltymas
313 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
UDG, UNG1, UNG2, HIGM4
Ankstesni simboliai
DGU
MANE Select transkriptas
ENST00000242576.7NM_080911.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hiper-IgM sindromai

    • Hiper-IgM sindromas

      Sutrikusi antikūnų klasės perjungimo funkcija, kurią sukelia CD40LG (X chromosomos susietas), CD40, AICDA ar UNG pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Standartinis gydymas – imunoglobulinų pakaitinė terapija. Esant CD40L ar CD40 trūkumui, taip pat reikia profilaktikos nuo Pneumocystis infekcijos, saugaus geriamojo vandens, kad būtų išvengta kriptosporidijų, ir reikia apsvarstyti kamieninių ląstelių transplantaciją.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas UNG

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra UNG. UNG ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 108 604 295 iki 109 604 294.Chromosoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbSELPLG: 108 620 413–108 633 894, atvirkštinė grandinėSELPLGCORO1C: 108 645 109–108 760 599, atvirkštinė grandinėCORO1CSSH1: 108 778 191–108 857 637, atvirkštinė grandinėSSH1DAO: 108 858 932–108 901 052, tiesioginė grandinėDAOSVOP: 108 907 741–109 021 068, atvirkštinė grandinėSVOPUSP30: 109 023 089–109 088 023, tiesioginė grandinėUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, atvirkštinė grandinėALKBH2UNG: 109 097 597–109 110 992, tiesioginė grandinėUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, tiesioginė grandinėACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, atvirkštinė grandinėFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, tiesioginė grandinėMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, atvirkštinė grandinėKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, tiesioginė grandinėUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, atvirkštinė grandinėMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, tiesioginė grandinėMVKUNG diagrama: 7 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 109 097 597–109 097 811, 215 baziųEksonas 2: 109 098 432–109 098 638, 207 baziųEksonas 3: 109 099 189–109 099 284, 96 baziųEksonas 4: 109 101 902–109 101 999, 98 baziųEksonas 5: 109 102 839–109 102 927, 89 baziųEksonas 6: 109 103 433–109 103 611, 179 baziųEksonas 7: 109 109 829–109 110 992, 1 164 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 13,4 kb geno; 942 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito UNG

20

UNG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,4 kb UNG geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). UNG genas: uracil DNA glycosylase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ung

Vancouver

Dante Labs. UNG genas: uracil DNA glycosylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ung

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test