Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CD40

CD40 molecule

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.12
Koordinatės
Chromosoma 20: 46 118 314–46 129 858 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 11,5 kb
Baltymas
277 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
p50, Bp50
Ankstesni simboliai
TNFRSF5
MANE Select transkriptas
ENST00000372285.8NM_001250.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hiper-IgM sindromai

    • Hiper-IgM sindromas

      Sutrikusi antikūnų klasės perjungimo funkcija, kurią sukelia CD40LG (X chromosomos susietas), CD40, AICDA ar UNG pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Standartinis gydymas – imunoglobulinų pakaitinė terapija. Esant CD40L ar CD40 trūkumui, taip pat reikia profilaktikos nuo Pneumocystis infekcijos, saugaus geriamojo vandens, kad būtų išvengta kriptosporidijų, ir reikia apsvarstyti kamieninių ląstelių transplantaciją.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas CD40

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra CD40. CD40 ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 45 624 086 iki 46 624 085.Chromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbWFDC9: 45 607 939–45 631 284, atvirkštinė grandinėWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, tiesioginė grandinėWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, atvirkštinė grandinėWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, atvirkštinė grandinėWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, tiesioginė grandinėWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, tiesioginė grandinėSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, atvirkštinė grandinėWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, tiesioginė grandinėUBE2C: 45 812 561–45 816 965, tiesioginė grandinėUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, atvirkštinė grandinėTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, tiesioginė grandinėSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, atvirkštinė grandinėACOT8ZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, tiesioginė grandinėZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, tiesioginė grandinėSPATA25: 45 886 491–45 887 626, atvirkštinė grandinėNEURL2: 45 888 002–45 891 220, atvirkštinė grandinėNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, tiesioginė grandinėCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, atvirkštinė grandinėPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, tiesioginė grandinėPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, atvirkštinė grandinėZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, tiesioginė grandinėMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, tiesioginė grandinėSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, atvirkštinė grandinėNCOA5CD40: 46 118 314–46 129 858, tiesioginė grandinėCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, atvirkštinė grandinėCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, atvirkštinė grandinėSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, atvirkštinė grandinėELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, tiesioginė grandinėZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, atvirkštinė grandinėZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, atvirkštinė grandinėOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, atvirkštinė grandinėSLC13A3CD40 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 46 118 314–46 118 394, 81 bazėEksonas 2: 46 121 820–46 121 898, 79 baziųEksonas 3: 46 122 233–46 122 358, 126 baziųEksonas 4: 46 122 610–46 122 756, 147 baziųEksonas 5: 46 123 126–46 123 219, 94 baziųEksonas 6: 46 126 640–46 126 701, 62 baziųEksonas 7: 46 128 138–46 128 224, 87 baziųEksonas 8: 46 128 330–46 128 358, 29 baziųEksonas 9: 46 128 882–46 129 858, 977 bazių1246895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 11,5 kb geno; 834 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CD40

4

CD40 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,5 kb CD40 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CD40 genas: CD40 molecule. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cd40

Vancouver

Dante Labs. CD40 genas: CD40 molecule [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cd40

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test