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유전자

MMP21

matrix metallopeptidase 21

요약

세포유전학적 위치
10q26.2
좌표
염색체 10: 125,766,453–125,775,821 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 9.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 569개
MANE Select 전사체
ENST00000368808.3NM_147191.1
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 이형성 및 좌우 비대칭 결함

    • 내장 이형성증

      ZIC3(X 염색체 연관), NODAL, CFC1, MMP21, PKD1L1 등의 유전자 변이로 인해 내장 기관의 좌우 배열이 비정상적으로 나타나는 질환입니다. 복잡한 심장 기형과 비장 이상이 함께 나타나는 경우가 많습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 심장 및 복부 영상 검사를 준비하는 데 도움이 되며, 비장이 없는 경우 감염 예방 조치와 생식 관련 상담을 받는 데에도 도움이 됩니다.

MMP21의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 10, with a bracket where MMP21 sits. MMP21 and 7 genes near it on chromosome 10, from 125,271,137 to 126,271,136.Chromosome 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125.4 Mb125.6 Mb125.8 Mb126 Mb126.2 MbTEX36: 125,576,522–125,683,163, 역방향 strandTEX36EDRF1: 125,719,515–125,764,232, 정방향 strandEDRF1MMP21: 125,766,453–125,775,821, 역방향 strandMMP21UROS: 125,784,980–125,823,288, 역방향 strandUROSBCCIP: 125,823,523–125,854,471, 정방향 strandBCCIPDHX32: 125,836,334–125,896,514, 역방향 strandDHX32FANK1: 125,896,525–126,009,595, 정방향 strandFANK1ADAM12: 126,012,381–126,388,502, 역방향 strandADAM12MMP21 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 125,766,453–125,766,961, 509 염기엑손 6: 125,767,532–125,767,704, 173 염기엑손 5: 125,770,334–125,770,591, 258 염기엑손 4: 125,772,218–125,772,359, 142 염기엑손 3: 125,772,611–125,772,750, 140 염기엑손 2: 125,773,831–125,774,365, 535 염기엑손 1: 125,775,660–125,775,821, 162 염기76543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 9.4 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,710개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MMP21 유전자를 읽는 방법

8

MMP21 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MMP21의 전체 9.4kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to MMP21

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MMP21 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MMP21 gene: matrix metallopeptidase 21. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mmp21

Vancouver

Dante Labs. MMP21 gene: matrix metallopeptidase 21 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mmp21

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