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형질

Irregularly shaped sperm tail

Irregular or changing caliber (diameter) along the tail of the sperm.

HPO HP:0033393

요약

다른 명칭
Sperm flagella with irregular caliber, Sperm flagella with irregular calibre
신체 계통
Abnormality of the genitourinary system

연관 유전자 21개: Irregularly shaped sperm tail

이 유전자들의 변화는 Irregularly shaped sperm tail 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1항상질환 1개에서 나타남
CCINcalicin항상질환 1개에서 나타남
CFAP206cilia and flagella associated protein 206항상질환 1개에서 나타남
CFAP251cilia and flagella associated protein 251항상질환 1개에서 나타남
CFAP47cilia and flagella associated protein 47항상질환 1개에서 나타남
CFAP54cilia and flagella associated protein 54항상질환 1개에서 나타남
CFAP57cilia and flagella associated protein 57항상질환 1개에서 나타남
CFAP61cilia and flagella associated protein 61항상질환 1개에서 나타남
CFAP91cilia and flagella associated protein 91항상질환 1개에서 나타남
DNAH1dynein axonemal heavy chain 1항상질환 1개에서 나타남
DNAH10dynein axonemal heavy chain 10항상질환 1개에서 나타남
DNAH12dynein axonemal heavy chain 12항상질환 1개에서 나타남
DNAH8dynein axonemal heavy chain 8항상질환 1개에서 나타남
DNHD1dynein heavy chain domain 1항상질환 1개에서 나타남
FSIP2fibrous sheath interacting protein 2항상질환 1개에서 나타남
IFT74intraflagellar transport 74항상질환 1개에서 나타남
SSX1SSX family member 1항상질환 1개에서 나타남
STK33serine/threonine kinase 33항상질환 1개에서 나타남
WDR19WD repeat domain 19항상질환 1개에서 나타남
AK9adenylate kinase 9매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
CCDC34coiled-coil domain containing 34자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal sperm tail morphology

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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