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유전자

ADAMTS9

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9

요약

세포유전학적 위치
3p14.1
좌표
염색체 3: 64,515,654–64,688,000 (GRCh38)
엑손
엑손 40개, 172.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,935개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
KIAA1312
MANE Select 전사체
ENST00000498707.5NM_182920.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 네프로노프티시스 및 시니어-뢰켄 증후군

    • 네프로노프티시스상염색체 열성

      NPHP1 및 기타 섬모 유전자의 변이로 발생하는 상염색체 열성 유전 신장 질환으로, 세뇨관간질의 흉터가 점진적으로 진행되어 대개 생후 첫 30년 사이에 신부전으로 이어집니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 신장 기능을 정기적으로 점검하고, 투석 또는 이식을 적시에 계획할 수 있으며, 가족을 대상으로 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ADAMTS9의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where ADAMTS9 sits. ADAMTS9 and 1 genes near it on chromosome 3, from 64,101,827 to 65,101,826.Chromosome 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2964.2 Mb64.4 Mb64.6 Mb64.8 Mb65 MbPRICKLE2: 64,092,236–64,445,476, 역방향 strandPRICKLE2ADAMTS9: 64,515,654–64,688,000, 역방향 strandADAMTS9ADAMTS9 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 40개엑손 40: 64,515,654–64,517,121, 1,468 염기엑손 39: 64,522,166–64,522,260, 95 염기엑손 38: 64,533,166–64,533,270, 105 염기엑손 37: 64,539,203–64,539,294, 92 염기엑손 36: 64,541,095–64,541,228, 134 염기엑손 35: 64,541,320–64,541,414, 95 염기엑손 34: 64,541,526–64,541,620, 95 염기엑손 33: 64,541,838–64,541,970, 133 염기엑손 32: 64,546,758–64,546,952, 195 염기엑손 31: 64,550,892–64,551,062, 171 염기엑손 30: 64,561,578–64,561,751, 174 염기엑손 29: 64,568,368–64,568,535, 168 염기엑손 28: 64,594,258–64,594,434, 177 염기엑손 27: 64,596,830–64,596,991, 162 염기엑손 26: 64,601,944–64,602,213, 270 염기엑손 25: 64,603,922–64,604,089, 168 염기엑손 24: 64,604,227–64,604,331, 105 염기엑손 23: 64,606,960–64,607,079, 120 염기엑손 22: 64,613,345–64,613,509, 165 염기엑손 21: 64,615,321–64,615,485, 165 염기엑손 20: 64,615,960–64,616,170, 211 염기엑손 19: 64,621,114–64,621,240, 127 염기엑손 18: 64,622,198–64,622,327, 130 염기엑손 17: 64,622,420–64,622,586, 167 염기엑손 16: 64,631,455–64,631,550, 96 염기엑손 15: 64,631,808–64,631,925, 118 염기엑손 14: 64,633,472–64,633,608, 137 염기엑손 13: 64,633,698–64,633,879, 182 염기엑손 12: 64,641,848–64,641,993, 146 염기엑손 11: 64,647,940–64,648,044, 105 염기엑손 10: 64,649,637–64,649,778, 142 염기엑손 9: 64,651,017–64,651,163, 147 염기엑손 8: 64,654,353–64,654,458, 106 염기엑손 7: 64,654,572–64,654,612, 41 염기엑손 6: 64,655,576–64,655,691, 116 염기엑손 5: 64,655,792–64,655,875, 84 염기엑손 4: 64,658,502–64,658,791, 290 염기엑손 3: 64,681,201–64,681,363, 163 염기엑손 2: 64,686,568–64,686,968, 401 염기엑손 1: 64,687,543–64,688,000, 458 염기40353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 172.3 kb 중 엑손이 7.6 kb를 차지하며, 이 중 5,808개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAMTS9 gene: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/adamts9

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS9 gene: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/adamts9

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