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형질

Elevated blood homocystine

임상 명칭: Hyperhomocystinemia

The concentration of homocystine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0002160

요약

다른 명칭
Elevated homocystine concentration, Elevated homocystine level, Elevated homocystine level in blood, Homocystinemia, Increased homocystine concentration, Increased homocystine level, Increased homocystine level in blood
신체 계통
Laboratory abnormality

5 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 16개: Elevated blood homocystine

이 유전자들의 변화는 Elevated blood homocystine 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4항상질환 1개에서 나타남
CBScystathionine beta-synthase항상질환 2개에서 나타남
LMBRD1LMBR1 domain containing 1항상질환 2개에서 나타남
MMADHCmetabolism of cobalamin associated D항상질환 2개에서 나타남
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1항상질환 1개에서 나타남
MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase항상질환 1개에서 나타남
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase항상질환 2개에서 나타남
SLC19A1solute carrier family 19 member 1항상질환 1개에서 나타남
AHCYadenosylhomocysteinase매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
CBLIFcobalamin binding intrinsic factor자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CD320CD320 molecule자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
HCFC1host cell factor C1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
PRDX1peroxiredoxin 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TCN2transcobalamin 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal circulating homocysteine concentration

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.21-777c9289.

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