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형질

Methylmalonic acidemia

The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0002912

요약

다른 명칭
Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
신체 계통
Laboratory abnormality

기준 게놈GRCh38

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연관 유전자 15개: Methylmalonic acidemia

이 유전자들의 변화는 Methylmalonic acidemia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4항상질환 1개에서 나타남
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1항상질환 1개에서 나타남
CD320CD320 molecule항상질환 1개에서 나타남
HCFC1host cell factor C1항상질환 1개에서 나타남
LMBRD1LMBR1 domain containing 1항상질환 1개에서 나타남
MMABmetabolism of cobalamin associated B항상질환 1개에서 나타남
MMUTmethylmalonyl-CoA mutase항상질환 1개에서 나타남
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta항상질환 1개에서 나타남
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha항상질환 1개에서 나타남
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
PRDX1peroxiredoxin 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
CBLIFcobalamin binding intrinsic factor자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MMAAmetabolism of cobalamin associated A기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MMADHCmetabolism of cobalamin associated D기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Dicarboxylic acidemia

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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