특성

HMGCL 연관 특성

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

인간 표현형 온톨로지가 HMGCL에 연결하는 특성은 70개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Metabolic acidosis	항상
Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts	항상
3-Methylglutaric aciduria	매우 자주 (80–99%)
Elevated serum anion gap	매우 자주 (80–99%)
High blood ammonia levels	매우 자주 (80–99%)
Low blood sugar	매우 자주 (80–99%)
Nonketotic hypoglycemia	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	자주 (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	자주 (30–79%)
High blood uric acid level	자주 (30–79%)
High liver enzymes	자주 (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	자주 (30–79%)
Lipid accumulation in hepatocytes	자주 (30–79%)
Recurrent low blood sugar levels	자주 (30–79%)
Dehydration	가끔 (5–29%)
Fever	가끔 (5–29%)
Fluid retention	가끔 (5–29%)
Ketonuria	가끔 (5–29%)
Hypothermia	드물게 (1–4%)
Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level	기록되지 않음
Glutaric aciduria	기록되지 않음
Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine	기록되지 않음
Increased level of hippuric acid in urine	기록되지 않음
Organic aciduria	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Drowsiness	자주 (30–79%)
EEG abnormality	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	자주 (30–79%)
Lethargy	자주 (30–79%)
Coma	가끔 (5–29%)
Decreased reflex response	가끔 (5–29%)
Encephalopathy	가끔 (5–29%)
Hypsarrhythmia	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, severe	가끔 (5–29%)
IQ between 34 and 49	가끔 (5–29%)
Jerking	가끔 (5–29%)
Ataxia	드물게 (1–4%)
Coma caused by low blood sugar	드물게 (1–4%)
Difficulty articulating speech	드물게 (1–4%)
Leukoencephalopathy	드물게 (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphology	기록되지 않음
Excessive daytime sleepiness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Anorexia	자주 (30–79%)
Enlarged liver	자주 (30–79%)
Episodic vomiting	자주 (30–79%)
Reye syndrome-like episodes	자주 (30–79%)
Diarrhea	가끔 (5–29%)
Jaundice	가끔 (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Decreased prothrombin time	자주 (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	자주 (30–79%)
Prolonged prothrombin time	자주 (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	가끔 (5–29%)
Elevated white blood count	가끔 (5–29%)
Increased number of platelets in blood	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low blood pressure	가끔 (5–29%)
Heart stops beating	드물게 (1–4%)
Stretched and thinned heart muscle	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	드물게 (1–4%)
Spastic hemiparesis	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Increased respiratory rate or depth of breathing	자주 (30–79%)
Apnea	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Carnitine deficiency	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Paleness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Weight loss	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: HMGCL에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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