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형질

Spastic ataxia

HPO HP:0002497

요약

신체 계통
Abnormality of the nervous system

연관 유전자 21개: Spastic ataxia

이 유전자들의 변화는 Spastic ataxia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
CAPN1calpain 1항상질환 1개에서 나타남
MMADHCmetabolism of cobalamin associated D항상질환 2개에서 나타남
TUBA4Atubulin alpha 4a항상질환 1개에서 나타남
KIF1Ckinesin family member 1C매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
TBCEtubulin folding cofactor E매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
HTRA1HtrA serine peptidase 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
LRP4LDL receptor related protein 4자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TUBB3tubulin beta 3 class III자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
VAMP1vesicle associated membrane protein 1자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G기록되지 않음질환 1개에서 나타남
GLRX5glutaredoxin 5기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PRDM8PR/SET domain 8기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SACSsacsin molecular chaperone기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Ataxia

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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