유전자
THBS1
thrombospondin 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 15q14
- 좌표
- 염색체 15: 39,581,079–39,599,466 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 22개, 18.4 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,170개
- 다른 이름
- TSP1, THBS, TSP, THBS-1, TSP-1
- MANE Select 전사체
- ENST00000260356.6NM_003246.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
녹내장
방수(눈의 房水)의 배출이 막혀 안구 내 압력이 높아지는 질환입니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
안압을 낮추는 점안제(프로스타글란딘 유사체, 베타차단제), 선택적 레이저 소주백선성형술(SLT), MIGS 수술, 선천성 녹내장에 대한 섬유주절개술/전방절개술, 가계 연쇄 유전자 검사, 보인자를 위한 연 1회 안압 모니터링
THBS1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 18.4 kb 중 엑손이 7.8 kb를 차지하며, 이 중 3,513개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). THBS1 gene: thrombospondin 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/thbs1
Dante Labs. THBS1 gene: thrombospondin 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/thbs1
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