Gene
COX18
cytochrome c oxidase assembly factor COX18
- HGNC 26801↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163626↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 285521↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q13.3
- Coordinate
- Cromosoma 4: 73.052.362–73.069.716 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 17,4 kb
- Proteina
- 334 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ38991, OXA1L2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000507544.3NM_001297732.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Struttura di COX18
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,8 kb dei 17,4 kb del gene; 1005 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a COX18
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COX18 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Ankle instability
- Distal lower limb muscle weakness
- Hammertoe
- High-arched foot
- Talipes cavus equinovarus
- Distal upper limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Absent ankle reflexes
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COX18: cytochrome c oxidase assembly factor COX18. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cox18
Dante Labs. Gene COX18: cytochrome c oxidase assembly factor COX18 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cox18
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