Gene
ARHGAP19
Rho GTPase activating protein 19
- HGNC 23724(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000213390(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84986(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q24.1
- Coordinate
- Cromosoma 10: 97.222.179–97.292.637 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 70,5 kb
- Proteina
- 494 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ00194, MGC14258
- Trascritto MANE Select
- ENST00000358531.9NM_032900.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga ARHGAP19 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora ARHGAP19. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ARHGAP19
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 70,5 kb del gene; 1485 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ARHGAP19
1
posizione in ARHGAP19 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 70,5 kb di ARHGAP19, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.
Tratti collegati a ARHGAP19
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ARHGAP19 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Falls
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired temperature sensation
Mostra altri 12 tratti
- Impaired toe-walking ability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor axonal neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- High stepping
- Babinski sign
- Decreased touch sensation in extremities
- Impaired vibratory sensation
- Waddling gait
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ARHGAP19: Rho GTPase activating protein 19. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/arhgap19
Dante Labs. Gene ARHGAP19: Rho GTPase activating protein 19 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/arhgap19
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane