Gene
RPIA
ribose 5-phosphate isomerase A
- HGNC 10297(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000153574(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 22934(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 2: 88.691.673–88.750.929 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 59,3 kb
- Proteina
- 311 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000283646.5NM_144563.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.
Struttura di RPIA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 59,3 kb del gene; 936 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RPIA
5
posizioni in RPIA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 59,3 kb di RPIA, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a RPIA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RPIA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating ribitol concentration
- Decreased CSF erythritol concentration
- Decreased level of erythritol in urine
- Elevated circulating D-threitol concentration
- Increased CSF D-threitol concentration
- Increased CSF ribitol concentration
- Increased CSF ribose concentration
- Increased CSF xylitol concentration
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RPIA: ribose 5-phosphate isomerase A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rpia
Dante Labs. Gene RPIA: ribose 5-phosphate isomerase A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rpia
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