Gene
LGI4
leucine rich repeat LGI family member 4
- HGNC 18712(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000153902(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 163175(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.12
- Coordinate
- Cromosoma 19: 35.124.513–35.135.059 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 10,5 kb
- Proteina
- 537 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000310123.8NM_139284.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora LGI4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di LGI4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 10,5 kb del gene; 1614 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LGI4
9
posizioni in LGI4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 10,5 kb di LGI4, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a LGI4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LGI4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Internally rotated shoulders
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poor head control
- EMG abnormality
- Limitation of joint mobility
- Distal arthrogryposis
- Arthrogryposis multiplex congenita
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LGI4: leucine rich repeat LGI family member 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lgi4
Dante Labs. Gene LGI4: leucine rich repeat LGI family member 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lgi4
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