Gene
HYDIN
HYDIN axonemal central pair apparatus protein
- HGNC 19368(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000157423(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54768(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q22.2
- Coordinate
- Cromosoma 16: 70.802.084–71.230.722 (GRCh38)
- Esoni
- 86 esoni su 428,6 kb
- Proteina
- 5121 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- DKFZp434D0513, KIAA1864, PPP1R31, CILD5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000393567.7NM_001270974.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Discinesia ciliare primaria
- Autosomica recessiva
Una malattia rara, geneticamente eterogenea e prevalentemente respiratoria, caratterizzata da affezioni croniche delle vie aeree superiori e inferiori. Circa la metà dei pazienti con PCD presenta un difetto di lateralità viscerale (situs inversus totalis o situs ambiguus/eterotassia).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di HYDIN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 21 kb dei 428,6 kb del gene; 15.366 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HYDIN
62
posizioni in HYDIN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
59 di esse (95%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (57 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (59 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 428,6 kb di HYDIN, introni inclusi, non solo i 21 kb di esoni.
Tratti collegati a HYDIN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HYDIN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HYDIN: HYDIN axonemal central pair apparatus protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hydin
Dante Labs. Gene HYDIN: HYDIN axonemal central pair apparatus protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hydin
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