Gene
ABHD16A
abhydrolase domain containing 16A, phospholipase
- HGNC 13921(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000204427(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7920(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.33
- Coordinate
- Cromosoma 6: 31.686.955–31.703.324 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 16,4 kb
- Proteina
- 558 amminoacidi
- Noto anche come
- NG26, D6S82E
- Simboli precedenti
- BAT5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000395952.8NM_021160.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
Uno di 66 geni collegati ad esso
Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di ABHD16A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 16,4 kb del gene; 1677 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ABHD16A
5
posizioni in ABHD16A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
5 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- MHC (5 siti)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un genoma intero copre tutti i 16,4 kb di ABHD16A, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Tratti collegati a ABHD16A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ABHD16A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ABHD16A: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/abhd16a
Dante Labs. Gene ABHD16A: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/abhd16a
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