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Gene

AMFR

autocrine motility factor receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q13
Coordinate
Cromosoma 16: 56.361.452–56.425.545 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 64,1 kb
Proteina
643 amminoacidi
Noto anche come
RNF45, gp78
Trascritto MANE Select
ENST00000290649.10NM_001144.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Paraplegia spastica ereditaria

      • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

        Uno di 66 geni collegati ad esso

        Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di AMFR

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova AMFR. AMFR e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 55.893.499 a 56.893.498.Cromosoma 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCES5A: 55.846.154–55.956.031, filamento inversoCES5AGNAO1: 56.189.660–56.357.444, filamento direttoGNAO1AMFR: 56.361.452–56.425.545, filamento inversoAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, filamento inversoNUDT21: 56.430.556–56.501.497, filamento inversoOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, filamento direttoOGFOD1BBS2: 56.465.640–56.582.667, filamento inversoBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, filamento direttoMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, filamento direttoMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, filamento direttoMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, filamento direttoMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, filamento direttoMT1MMT1A: 56.638.202–56.640.087, filamento direttoMT1AMT1B: 56.651.885–56.653.204, filamento direttoMT1F: 56.657.640–56.660.698, filamento direttoMT1G: 56.666.730–56.668.072, filamento inversoMT1H: 56.669.660–56.671.135, filamento direttoMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, filamento direttoMT1XNUP93: 56.730.095–56.850.286, filamento direttoNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, filamento direttoSLC12A3Diagramma di AMFR: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 14: 56.361.452–56.363.056, 1605 basiEsone 13: 56.363.921–56.364.105, 185 basiEsone 12: 56.367.444–56.367.527, 84 basiEsone 11: 56.369.193–56.369.327, 135 basiEsone 10: 56.385.919–56.386.022, 104 basiEsone 9: 56.389.185–56.389.375, 191 basiEsone 8: 56.401.733–56.401.843, 111 basiEsone 7: 56.402.985–56.403.118, 134 basiEsone 6: 56.404.909–56.405.041, 133 basiEsone 5: 56.405.204–56.405.244, 41 basiEsone 4: 56.407.964–56.408.116, 153 basiEsone 3: 56.409.424–56.409.588, 165 basiEsone 2: 56.414.252–56.414.344, 93 basiEsone 1: 56.425.073–56.425.545, 473 basi141210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 64,1 kb del gene; 1932 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge AMFR

    1

    posizione in AMFR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 64,1 kb di AMFR, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene AMFR: autocrine motility factor receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/amfr

    Vancouver

    Dante Labs. Gene AMFR: autocrine motility factor receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/amfr

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