Traits

Traits linked to RTN2

reticulon 2

The Human Phenotype Ontology links 67 traits to RTN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Babinski sign	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Falls	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Motor delay	Sempre
Overactive lower leg reflex	Sempre
Positive Romberg sign	Sempre
Toe walking	Sempre
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Molto spesso (80–99%)
Motor axonal neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Action tremor	Spesso (30–79%)
Clonus	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Impaired proprioception	Spesso (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Spesso (30–79%)
Limb ataxia	Spesso (30–79%)
Spinal cord lesion	Spesso (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	A volte (5–29%)
Delayed ability to walk	A volte (5–29%)
Upper limb hyperreflexia	A volte (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Non registrato
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Non registrato
Knee clonus	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sempre
Absent ankle reflexes	Sempre
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Distal upper limb muscle weakness	Sempre
Leg muscle stiffness	Sempre
Lower limb hypertonia	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Distal upper limb amyotrophy	Molto spesso (80–99%)
Foot drop	Molto spesso (80–99%)
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Hammertoe	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Weakness of long finger extensor muscles	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Distal lower limb amyotrophy	Sempre
Frequent falls	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Scissor gait	Sempre
Spastic walk	Sempre
Progressive spastic paraplegia	Molto spesso (80–99%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Spesso (30–79%)
Lower limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Prominent swayback	A volte (5–29%)
Uncontrollable movement in upper arms	Raramente (1–4%)
EMG abnormality	Non registrato
Spastic paraplegia	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Molto spesso (80–99%)
Dull burning sensation with urination	Spesso (30–79%)
Female sexual dysfunction	Spesso (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Spesso (30–79%)
Male sexual dysfunction	Spesso (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Spesso (30–79%)
Urinary urgency	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Double vision	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	Sempre
Loss of bowel control	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Pneumonia	Sempre

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Muscle ache	Sempre

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RTN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test